Ахондроплазия

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари) – это системное заболевание опорно-двигательного аппарата, в основе которого лежит генетический дефект, приводящий к нарушению энхондрального окостенения.

Энхондральное окостенение характеризуется тем, что вначале образуется хрящ, а затем находящиеся в нем остеоциты образуют костную основу. Таким образом, хрящевая пластина постепенно замещается костной. Такой тип окостенения характерен для длинных трубчатых костей, которые, в частности, образуют скелет верхних и нижних конечностей. Поэтому основным проявлением заболевания считается значительное уменьшение длины рук и/или ног. В результате наблюдается диспропорция между туловищем и конечностями.
Заболевание развивается в результате генной мутации, которая отвечает за правильное течение процесса энхондрального окостенения. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Основным клиническим симптомом ахондроплазии является не только укорочение конечности, но и изменение ее нормальной формы. Зачастую деформации бывают настолько существенными, что доставляют человеку и физические, и внутренние страдания. Поэтому для коррекции подобных нарушений широко применяются реконструктивно-пластические операции.
Диагностика заболевания зачастую возможна в пренатальном периоде, обычно во время второго ультразвукового скрининга (в 20-22 недели). После рождения диагноз подтверждается с помощью рентгенологического обследования. Лечение заболевания предполагает проведение ортопедической операции, которая направлена на улучшение анатомо-функционального состояния конечностей.
Ахондроплазия – это врожденная патология, главным клиническим признаком которой является низкий рост из-за существенного укорочения нижних конечностей.
При рождении длина тела в норме или чуть ниже возрастных нормативов. Отмечается укорочение преимущественно бедренной и плечевой кости, что характерно для ризомелического варианта. Кисти рук могут иметь форму трезубца. Средняя часть лица плохо выражена, а лоб широко выступает вперед. По мере взросления ребенка укорочение конечностей становится все более выраженным.
Дети с ахондроплазией имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако физико-моторное – задерживается. Это связано с относительным снижением тонуса мышц на фоне недоразвитости длинных трубчатых костей. Суставы, как правило, отличаются повышенной амплитудой движений. Исключение обычно составляет только локтевой сустав, в котором ограничено сгибание и разгибание.
Недоразвитие средней части лица может сопровождаться аномальным прикусом, обструктивным нарушением проходимости дыхательных путей и частыми воспалениями среднего уха. У некоторых пациентов с ахондроплазией могут быть уменьшены отверстия черепа, что может приводить к сдавлению жизненно важных структур головного мозга.

Непосредственная причина ахондроплазии – это наличие мутантного гена FGFR3. Это приводит к замене глицина на аргинин в составе нуклеиновой кислоты.

В норме активированный белок FGFR3 приводит к тому, что на определенном этапе тормозится деятельность фибробластов, которые синтезируют хрящевую основу. Это является пусковым моментом для начала роста и дифференцировки клеток-предшественниц кости, в результате чего хрящевая ткань постепенно замещается на костную.

Если ген FGFR3 дефектен, то это сопровождается «неправильной» стимуляцией белка FGFR3. Поэтому в ростковой зоне кости происходит некорректное «переключение» хондрогенеза на остеогенез. В результате чего развивается укорочение трубчатых костей длинного типа. Достается и другим костям в организме человека, однако страдают они в меньшей степени.

Появление мутаций ахондроплазии в генотипе человека может происходить 2 способами:

передаваться по наследству – вариант наследования является аутосомно-доминантным;
появляться заново – чаще всего мутирует гуаниновый нуклеотид в положении 1138, причем происходит это исключительно в мужских половых клетках (риск таких мутаций увеличивается у мужчин старше 35-летнего возраста).

Согласно клиническим рекомендациям, постнатальная диагностика ахондроплазии осуществляется по данным рентгенологического обследования. В сложных клинических случаях может быть полезно кариотипирование с определением дефектного гена FGFR3.

В настоящее время лечение ахондроплазии направлено на коррекцию деформации конечностей и создание условий для их удлинения. Для этого проводятся ортопедические операции.
Консервативное лечение
Этиологическая и патогенетическая терапия активно разрабатываются современной медициной. Определенные успехи достигнуты при использовании гормональных препаратов, однако перед назначением такого лечения требуется персонифицированный подход и учет возможных рисков и осложнений. 
Операция при ахондроплазии направлена на реконструктивную пластику имеющегося дефекта. Объем хирургического вмешательства планируется индивидуально в каждом конкретном случаев.
Специфических методов первичной профилактики не существует. У пациентов с ахондроплазией актуальна вторичная и третичная профилактика, направленная на предупреждение осложнений заболевания. Эти пациенты нуждаются в регулярном обследовании для своевременной диагностики и предупреждения вторичных состояний. Важно исключить хронический отит, повышение внутричерепного давления, обструктивные поражения органов дыхания. Своевременная декомпрессия затылочного отверстия помогает предупреждать летальные осложнения. Пациенты с ахондороплазией должны находиться под постоянным наблюдением травматолога-ортопеда для исключения проблем с позвоночником, О-образной деформацией ног. Требуется также наблюдение стоматолога. Помощь всех профильных специалистов можно получить в медицинском центре «СМ-Клиника».
После операции показан иммобилизация восстановленной конечности (накладывается гипсовая повязка). После снятия гипса проводится курс физиопроцедур и лечебно-физкультурная «разработка» конечности.