Какие бывают наследственные болезни, как они проявляются и чем поможет врач-генетик.

Что такое генетические заболевания

Генетические заболевания — состояния здоровья, вызванные изменениями (мутациями, вариантами) в генах. Гены — части ДНК в клетках, которые несут инструкции о том, как организм растёт, развивается и работает. Статья основана на данных MedlinePlus.

Как они возникают

Генетическое заболевание возникает, когда вариант гена меняет способ образования белка: белок может работать плохо или не образовываться вообще. Не все изменения генов вызывают болезнь; часто они не оказывают эффекта.

Варианты генов бывают двух основных типов: наследуемые (герминальные) передаются от родителей через яйцеклетки или сперматозоиды; ненаследуемые (соматические) возникают в течение жизни, например из-за вредных химических веществ или ультрафиолета.

Виды

моногенные болезни — вызваны изменениями в одном гене (например, серповидноклеточная анемия, болезнь Шарко — Мари — Тута);
хромосомные болезни — вызваны недостающими, лишними или изменёнными хромосомами (например, синдром Дауна — лишняя копия 21-й хромосомы);
сложные (многофакторные) болезни — вызваны изменениями во многих генах вместе с образом жизни и средой (например, рак толстой кишки).

Типы наследования

доминантное: достаточно одного изменённого гена;
рецессивное: нужны две изменённые копии гена (по одной от каждого родителя);
X-сцепленное: гены на X-хромосоме; такие болезни чаще поражают мужчин;
митохондриальное: передаётся по материнской линии.

Как диагностируют

Врач может заподозрить генетическое состояние на основании осмотра, истории болезни пациента, семейного анамнеза и лабораторных тестов, включая генетическое тестирование.

Когда нужна срочная помощь: если в семье есть наследственное заболевание, обратитесь к врачу или на консультацию к генетику, особенно при планировании беременности.

Частые вопросы

Все ли изменения генов вызывают болезнь?
Нет: часто они не оказывают эффекта.

Какие бывают типы наследования?
Доминантное, рецессивное, X-сцепленное и митохондриальное.

Как диагностируют?
По осмотру, истории болезни, семейному анамнезу и лабораторным тестам, включая генетическое тестирование.

Источники

Материал пересказан и адаптирован по открытым профессиональным источникам, указанным ниже (сверка: октябрь 2026), носит информационный характер и не заменяет консультацию врача. Источники указаны в соответствии со ст. 1274 ГК РФ.