Брахицефалия

Брахицефалия – это аномалия строения черепа, при которой он уменьшен в переднезаднем направлении (происходит относительное увеличение ширины черепной коробки).

Для объективного определения брахицефалии у взрослых и детей используется такой показатель, как цефалический индекс. Он представляет собой соотношение ширины и длины головы. В норме цефалический индекс равен 76-80,9%. При брахицефалии величина этого показателя составляет более 81%.
Чаще всего широкое строение черепной коробки обусловлено преждевременным заращением швов между костями. Нередко брахицефалия сопровождается повышением внутричерепного давления, что в отсутствие лечения угрожает головными болями, развитием интеллектуального дефицита и т.п. Брахицефалия может сочетаться с аномальным строением лица и другими пороками развития.
Диагноз устанавливается на основании данных осмотра и проведения дополнительной визуализирующей диагностики. При выраженной деформации черепа показано раннее оперативное лечение. Операцию рекомендуется выполнять до 1 года, чтобы сбежать атрофии головного мозга от сдавления.
Различают 3 формы черепной коробки:

долихоцефалическая голова, когда размер цефалического индекса менее 75%;
мезоцефалическая форма головы – индекс от 75,0 до 79,9 %;
брахицефалическая форма головы – значения головного индекса от 80 % и более.

Брахицефалия может быть 2 видов:

физиологическая – круглая голова особенно часто встречается у людей монгольской национальности и является вариантом нормы;
патологическая, при которой имеется значительное скругление головы, приводящее к эстетическим и общемедицинским последствиям.

По визуальным характеристикам выделяют 2 формы заболевания:

симметричная брахицефалия;
асимметричная брахицефалия – определяется разница между длиной правой и левой части передне-заднего отдела человека.

По происхождения брахицефалия классифицируется на врожденную (определяется вскоре после рождения) и приобретенную (появляется на первом году жизни ребенка).
Основные симптомы брахицефалии сводятся к изменению формы черепа. Голова становится широкой, как бы сплющенной в направлении спереди назад. Нередко отмечаются лицевые аномалии. Глаза могут широко отстоять друг от друга, может быть изменена форма носа и т.д.
Сразу после рождения головка ребенка может иметь брахицефалическую форму, что связано с наличием на темени родовой опухоли. Последняя представляет собой отек мягких тканей, которые развивается в процессе затяжного родового акта. Этот отек проходит в течение нескольких суток и форма черепа становится нормальной. Диагностика этого состояния не вызывает трудностей у опытного педиатра. Брахицефалическая форма головки ребенка сразу после родов не является вариантом патологии, т.к. носит функциональный характер.
Механизм развития патологической брахицефалии связан с преждевременным закрытием венечного шва с 2 сторон. Этот шов соединяет лобные кости с теменными и определяет рост головы в продольном направлении. Нередко склонность к брахицефалии передается по наследству и не связана с какими-либо аномалиями. В некоторых случаях брахицефалия выступает одним из симптомов генетических аномалий. Так, патологически круглая голова может встречаться в рамках синдрома Крузона, Пфайффера и других. В этом случае брахицефалия сочетается с другими пороками костной системы и других органов.
Риск аномалий черепа возрастает при увеличении возраста родителей, при этом в группе риска находятся преимущественно новорожденные девочки.

Синдром Алера – связан с нарушением процессов оссификации костной ткани. Мутация передается через отцовские гены, обычно возникает спонтанно (чем старше отец, тем выше риск этой патологии). Помимо башенной формы черепа характерен башенный череп, широкая переносица, расщелина твердого неба, сращение пальцев рук и т.д.
Синдром Крузона – генетическое заболевание, обусловленное дефектным геном каспазы, характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. В результате нарушается сращение костей черепа и лица, швы очень рано окостеневают, поэтому развиваются аномалии внешнего вида мозгового и лицевого черепа, прикус становится неправильным. Помимо изменения формы головы для этого заболевания характерен крючковидный нос.

Многие генетические аномалии часто сочетаются с гипертелоризмом – широко расставленными глазными щелями.
Первичный диагноз основывается на результатах визуального осмотра черепа ребенка. Обычно первичную диагностику проводит врач педиатр. Для детального обследования пациента направляют на консультацию к травматологу-ортопеду и нейрохирургу.
Объективный осмотр позволяет оценить цефалический индекс для точной диагностики формы черепной коробки. В рамках комплексного обследования выполняются визуализирующие методы обследования:

рентгенографическое сканирование черепной коробки – позволяет выявить преждевременное обызвествелние швов, а также оценивает состояние черепных костей;
компьютерная томография – помогает провести послойное исследование черепной коробки и детально оценить строение челюстно-лицевой области;
магнитно-резонансная томография – преимущество метода заключается в том, что он не сопровождается лучевой нагрузкой и может проводиться в динамике, позволяя оценить прогрессирование патологического процесса;
нейросонография – ультразвуковое сканирование помогает оценить состояние церебральной ткани, чтобы исключить выраженное сдавление головного мозга;
офтальмоскопия – проводится для оценки состояния глазного дна;
визометрия – определение остроты зрения (могут быть показаны также другие офтальмологические методы).

Лабораторные исследования при брахицефалии мало информативны. Обычно эти анализы назначаются при необходимости подтвердить генетическую природу заболевания. С помощью FISH-анализа или других методик определяется мутантный ген.
При выраженной патологической брахицефалии для спасения мозга от компрессии и улучшения нервно-психического развития ребенка показаны многоэтапные нейрохирургические операции. При непрогрессирующей брахицефалии легкой степени тяжести может проводиться консервативная терапия.
Задача комплексного лечения брахицефалии состоит в улучшении эстетики лица и черепа, а также предупреждении возможных неблагоприятных последствий. Чем раньше будет проведено хирургическое вмешательство, тем лучший эстетический и оздоравливающий результат будет достигнут.
Консервативное лечение
Консервативная терапия брахицефалии направлена на медикаментозную коррекцию внутричерепной гипертензии и гидроцефалии. Для радикального восстановления формы черепа показаны хирургические вмешательства.
Исправление патологического прикуса проводит стоматолог-ортодонт. В зависимости от возраста пациента могут использоваться корректирующие пластины, брекет-системы и иные методы. Иногда может потребоваться челюстно-лицевая операция.
Хирургическое лечение
Операции при брахицефалии рекомендуется выполнять в возрасте до 12 месяцев, чтобы избежать сдавливающего влияния уменьшенного объема черепной коробки на активно развивающуюся мозговую ткань. Оптимальный срок хирургического вмешательства приходится на 6-9-месячный возраст ребенка. Если проведение операции запаздывает, то быстро увеличивающийся на первом году жизни объем головного мозга начинает испытывать механическое давление, которое со временем запускает атрофические процессы в мозговой ткани. Своевременная коррекция черепной аномалии позволяет создать лучшие условия для нервно-психического развития ребенка.
Из-за сдавления продолговатого мозга повышаются риски остановки дыхания. При развитии этого осложнения проводится трахеостомия – разрез в области трахеи и введение трубки, обеспечивающей поступление воздуха в дыхательные пути. Гидроцефалия также может требовать хирургической коррекции. Шунтирующие операции позволяют улучшить отток ликвора.
Характер реконструктивно-пластической операции определяется индивидуальными особенностями клинического случая. Наиболее распространенными общими этапами хирургического вмешательства являются следующие:

передняя двухсторонняя трепанация черепа;
ремоделирование формы лба с использованием реконструктивной ленты или самолизирующейся пластины;
удаление избыточной костной ткани в области переносицы при гипертелоризме (широко расставленных глазах);
перемещение костных фрагментов;
имплантация металлоостеоконструкций и т.д.

Аномалии строения, которые характерны для генетических синдромов, требуют соответствующей хирургической коррекции. Так, ортопедам часто приходится проводить операции по разъединению сросшихся пальцев и т.п.
Специфическая профилактика брахицефалии отсутствует. Для предупреждения врожденных форм заболевания большую роль играет планирование беременности, по показаниям проводится консультация генетика для выявления наследственных синдромов. Перед зачатием важно насытить организм полезными веществами и уменьшить влияние потенциальных неблагоприятных факторов. В этом состоит суть предгравидарной подготовки, которая помогает снижать риски генетических поломок.
Неспецифическая профилактика приобретенного краниосиностоза заключается в достаточном насыщении организма витамина Д. Этот витамин принимает активное участие в регуляции кальциево-фосфорного обмена и направляет его в правильное русло.
Характер реабилитационных мероприятий определяется видом и объемом проведенного хирургического вмешательства. Если позволяет клиническая ситуация, то рекомендована ранняя активация пациента.
При изолированной брахицефалии в отсутствие генетических дефектов прогноз наиболее благоприятный. Успех такого хирургического вмешательства зависит от своевременности проведения.