Ихтиоз

Ихтиоз – это заболевание, которое характеризуется повышенным ороговением кожи. Патология передается по наследству, поэтому всем пациентам с данным диагнозом показано медико-генетическое консультирование. Оно направлено на оценку рисков и прогнозирование шансов рождения здорового потомства.

Ихтиоз является относительно редкой патологией. По данным статистики, он встречается 1 раз на 300 тысяч новорожденных. Чуть чаще обнаруживаются приобретенные формы заболевания, возникшие на фоне тех или иных патологий, а также поражения кожи, связанные с определенными синдромами.

Для ихтиоза характерна сезонность течения. В летнее время наблюдается ремиссия, а обострение приходится на зимний период.

В зависимости от особенностей наследования и причин развития болезни, выделают 3 вида ихтиоза.

Наследственный:

аутосомно-доминантный: сюда входят вульгарная и эпидермолитическая формы;

аутосомно-рецессивный: ламеллярный, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, ихтиоз плода;

Х-сцепленный рецессивный.

Синдромальный:

является частью сложных синдромов, передающихся по наследству (Нетертона, Рефсума, Руда, Шегрена — Ларссона, Юнга — Фогеля, Попова).

Приобретенный:

симптоматический;

старческий (сенильный);

дисковидный.

Вульгарный ихтиоз – самая распространенная форма этого заболевания. Основными проявлениями являются:

шелушение преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (чешуйки мелкие тонкие);
повышенная складчатость ладонных и подошвенных поверхностей кистей и стоп соответственно;
фолликулярный гиперкератоз – мелкие суховатые узелки вокруг кожного волоса (бедра, плечи, предплечья, ягодицы).

Если провести по пораженной коже, то кажется, что она настолько шершавая, что напоминает терку (в медицине это так и называется «синдром терки»). Вследствие патологического ороговения появляются кожные трещины, которые могут инфицироваться, волосы на голове становятся тонкими и редкими.

Х-сцепленный ихтиоз имеет ряд отличительных признаков:

чешуйки коричневого цвета, поэтому кожа кажется грязной;
поражения на разгибательных поверхностях конечностей и задней поверхности шеи, но при этом никогда не поражается лицо и кисти;
помутнение роговицы (у половины больных), но зрение остается прежним.

Другие формы заболевания встречаются реже.

Как правило, изменения при ихтиозе затрагивают не только кожу. Как правило, волосы пациента отличаются сухостью и ломкостью. Ногтевые пластины легко ломаются и слоятся. Хрупкость зубной эмали приводит к множественному кариозному поражению зубов. Кроме того, у пациентов отмечается склонность к близорукости, которая начинает проявлять себя еще в детстве.

Заболевание является наследственным и связано с мутациями в различных генах. Характер генного нарушения зависит от типа ихтиоза.

Вульгарный – передается по аутосомно-доминантному типу, т.е. проявляется у всех носителей «неправильного» гена. Для патологии характерен дефицит белка филаггрина, вследствие чего способность удерживать воду резко снижается, отсюда и появляется повышенная сухость кожи.
Х-сцепленный – передается через Х-хромосому по рецессивному типу; болеют мальчики, а девочки являются носительницами. Характерна мутация в ферменте стероидная сульфатаза. Это приводит к чрезмерному отложению холестерина и сильному скреплению между собой роговых чешуек (нарушается их отделение от кожи).
Пластинчатый – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, т.е. у некоторых носителей мутантного гена может не иметь клинических проявлений. Вследствие мутации фермента кератиноциты (ороговевающие клетки) имеют дефектное строение.
Врожденная буллезная ихтиозоформная эритродермия – доминатный и рецессивный тип передачи. Характеризуется дефектным строением кератиновых молекул.

Помимо наследственной формы ихтиоза может наблюдаться приобретенное патологически повышенное ороговение кожи вследствие системных процессов, протекающих в организме (вторичный ихтиоз):

злокачественные опухоли;
нарушение всасывания питательных веществ в желудочно-кишечном тракте;
системная красная волчанка;
сахарный диабет;
прием никотиновой кислоты, антипсихотических средств.

Вторичный ихтиоз в отличие от истинного проявляется только во взрослом состоянии. Наследственная форма имеется у ребенка с рождения, усугубляется в периоды гормональных перестроек, протекающих в организме.
Опытный дерматолог устанавливает предварительный диагноз на основании анализа жалоб и анамнеза, а также объективного обследования кожи. Дополнительные методы диагностики помогают уточнить выдвинутое предположение. В программу диагностического поиска включены:

гистологический анализ образцов кожи, который помогает определить форму заболевания;
определение в плазме крови сульфатных молекул холестерина;
дерматоскопия с применением электронного микроскопа.

Если имеются системные нарушения, то показаны консультации профильных специалистов. Чаще всего это окулист и гастроэнтеролог. При необходимости проводится генетическая диагностика.
Лечение ихтиоза у женщин и мужчин зависит от выраженности симптомов заболевания, то есть степени поражения кожи. Оно преследует 2 цели:

улучшение состояния кожи;
повышение качества жизни пациента.

При легких формах проводится только местная терапия, а при среднетяжелых и тяжелых дополнительно показана системная терапия. Как правило, она проводится в стационарных условиях. Пациенту назначается массивная гормональная терапия, переливания плазмы и другие средства для профилактики осложнений.
Местное лечение включает в себя:

кератолитические средства – разрушают связи между роговыми чешуйками и способствуют более легкому их отделению;
смягчающие и увлажняющие средства – задерживают влагу в коже и предупреждают появление трещин.

В зависимости от ситуации, пациентам назначаются препараты на основе витаминов А, Е, В, С, U. Они применяются местно (в виде гелей и кремов), в состав ванн, а также принимаются внутрь или вводятся парентерально (с помощью инъекций). Хороший эффект оказывает ультрафиолетовое облучение кожи, талассотерапия, ванны с содержанием сульфидов и углекислоты. Санаторно-курортное лечение назначается вне обострения и направлено на максимальное продление периода ремиссии. При наличии сопутствующих поражений эндокринных желез и/или внутренних органов, назначается соответствующая терапия.
Приобретенные формы заболевания требуют устранения патологии, которая стала причиной поражения кожи. В сочетании с местным лечением такая терапия позволяет быстро стабилизировать состояние пациента и улучшить качество кожи.
Специфических мер профилактики ихтиоза не существует, поскольку большинство форм этого заболевания носят наследственный характер. Женщинам, планирующим беременность, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование для оценки возможных рисков. Это особенно важно, если в семье (даже у дальних родственников) был хотя бы единичный случай заболевания. При высоких рисках желательно пройти анализ амниотической жидкости во время беременности. Если у плода обнаружен ихтиоз, женщине рекомендуется прервать беременность.
Профилактика вторичного ихтиоза – это своевременное лечение заболеваний, которые могут вызвать поражение кожи. Если патологии невозможно полностью устранить, необходим постоянный медицинский контроль и выполнение всех рекомендаций специалиста для достижения ремиссии.
В период ремиссии пациентам с ихтиозом необходим постоянный уход за кожей с использованием увлажняющих и смягчающих средств:

регулярно принимать ванны с использованием мягкого мыла;
обрабатывать кожные покровы пемзой для снятия ороговевших чешуек;
не вытираться насухо после водных процедур;
использовать косметические средства с мочевиной, салициловой или молочной кислотой;
постоянно увлажнять воздух в помещении и т.п.